Üre Siklus Enzim Defektleri

Üre siklusu bozuklukları, kanda anormal miktarda amonyak birikmesine neden olan bir grup çekinik genlerle bebeğe aktarılan doğumsal kalıtsal metabolizma bozukluklarıdır. Bu bozukluklar, idrar ana bileşenlerinden biri olan üre sentezi için gereken enzimlerden bir tanesinin yetersizliği sonucunda ortaya çıkar.

Üre siklusu bozukluklarına sahip bireyler kandaki amonyağı ve diğer yıkım olaylarını dengelemek için yaşam boyu düşük proteinli diyet uygularlar.