Genetik Danışmanlık

PKU Çekinik gen ile kalıtılan bir hastalıktır. Anne ve babadaki çekinik genlerin bebeğe geçmesiyle ortaya çıkar. Bu sebeple PKU’lu bebeklerden kan alarak genetik tarama yapılır.

Bebeğin genetik taraması aşağıdakileri ifade edebilir;

- Homozigot Çekinik: Hem anne hem babadan PKU geni geçmiştir. Bebek kesinlikle PKU’ludur.
- Heterozigot Çekinik/Taşıyıcı: Anne veya babadan birinden PKU geni, diğerinden sağlıklı gen geçmiştir. PKU’nun bazı hastalık özelliklerini gösterebilir.
- Homozigot Baskın: PKU Geni taşımaz, PKU özelliklerini neden gösterdiği araştırılmalıdır.

Genetik danışmanlar yukarıdaki bilgileri araştırır ve çocuk beslenme ve metabolizma uzmanlarının klinik tedaviyi düzenlemelerinde genetik bilgiyi edinmeleri için yardımcı olur. Bunun yanı sıra PKU’lu bireyler veya aileleri aşağıdaki durumlarda çocuk beslenme ve metabolizma uzmanlarına da danışarak genetik danışmanlık almalıdırlar:

- PKU’lu Çocuğu olduktan sonra gebelik düşünen aileler
- PKU’lu Bir birey olarak gebelik düşünen kadınlar ve eşleri
- Ailesinde PKU tanısı olan ve fenilalanin yüksekliği görülen kişiler