MSUD (Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı)
MSUD, Türkçe tanımı ile Akçaağaç Şurup Sendromu kalıtsal geçişli bir doğumsal amino asit metabolizma bozukluğudur.
MSUD, dallı zincirli alfa-ketoasit dehidrogenaz enzim grubundaki eksiklik sonucu ortaya çıkar ve vücut, dallı zincirli amino asitler(BCAA) olarak bilinen üç amino asiti(lösin, izolösin ve valin) gerektiği gibi diğer maddelere dönüştüremez.
MSUD tedavisi 2 aşamalıdır.
Bu aşamaların ilki akut(aniden ortaya çıkan) kriz ataklarının tedavisidir. Akut dönemde tedavide amaç dallı zincirli aminoasitlerin ve bunların ortaya çıkardığı ürünler olan metabolitlerin dokulardan ve vücut sıvılarından uzaklaştırılmasıdır. Periton diyalizi kriz ataklarında en etkin tedavi yöntemidir.
Akut durumun düzeltilmesinden sonraki yaklaşım dallı zincirli aminoasitler olan lösin, valin ve izolösini kısıtlamaya yönelik yaşam boyu düşük proteinli diyettir. Beslenme tedavisine erken başlanıldığı takdirde nörolojik hasar en aza indirgenmiş olur.
MSUD’lu bireylerin diyetlerinde valin, lösin ve izolösin değerlerini Çocuk Metabolizma ve Beslenme Uzmanı önerisi ile düzenli aralıklarla ölçümlemeli ve uzman bir diyetisyen önerisi ile düşük proteinli diyetlerini düzenlemelidirler.